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编者按 由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会杂志社共同主办的“年全国儿童生长发育相关疾病学术研讨会（第16届）”今天在长春正式开幕啦，请看小编的现场新鲜报道~ 医院邱正庆教授主持。邱教授欢迎各位专家同道来到美丽的长春，参加本次学术盛宴。 中华医学会儿科学分会副主任委员、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、中华儿科杂志副总编、华中科技大学同医院儿科学系主任罗小平教授致开幕辞。罗教授介绍，本次会议邀请到国内以及海外众多知名专家分享临床最新进展，会议内容十分丰富，希望大家通过这2天半的会议能有所收获。 中华医学会杂志社魏均民总编辑致辞。魏总编代表中华医学会杂志社，对各位专家同道的到来表示热烈的欢迎。 下面就是各位专家老师的精彩演讲。 RonRosenfeld 教授 美国斯坦福大学 线性生长的内分泌因素和骨骺闭合的决定性因素 来自美国斯坦福大学的RonRosenfeld给大家带来了有关线性生长和骨骺闭合的研究进展，并从以下几个方面进行了阐述。 “生长是一个可以很容易测量的量化特征”，同年龄、同性别、同种族人群的身高呈典型的正态分布。 “生长是一个相当复杂的生物现象”，与动物不同，人类生长速率曲线具有其独特特征，如妊娠期的生长速率最快、出生后减速、性成熟较晚、青春期在生长速率最低时启动、青春期生长加速、青春期和生育之间有延迟等。 “生长模式具有高度遗传性（h^2=80～90%）”，遗传身高符合平均回归模型，后代身高与其父母身高紧密相关。 “成年身高受宫内生长和产后生长的双重影响”，宫内生长受IGF决定，但不受GH决定，而产后生长反应了GH依赖的IGF轴调节。 “成年身高受青春期启动时间和骨骺闭合时间的影响”，智人是哺乳动物中唯一拥有明确的青春期生长突增的受性激素和IGF的独立影响，骨骺融合反映了雌激素的作用。骨骺稳定期间和衰老期间会出现一些身高“萎缩”。 左右滑动可切换 沈亦平 教授 哈佛医院 中国矮小儿童遗传病因研究报告 沈亦平教授结合最新文献及“中国儿童矮小遗传病因的分子诊断研究”项目对矮小遗传病因相关的研究进展进行了详细的介绍。 成人身高是一经典的数量性状，遗传率高达80%，而身高受多基因多位点影响，其变异频率和临床效应遵循复杂性状的普遍规律。GWAS研究就揭示了众多和身高相关的位点及重要的身高调控信号系统，更大规模ExomeChip研究揭示了影响身高的低频变异，而越罕见的变异有更大的作用效应。研究不同的身高遗传因素需要用不同的研究方法，全外测序是揭示儿童矮小遗传病因的有效手段。矮小是身高的一种极端表现，研究其遗传致病原因可以为揭示身高的发育机理提供重要线索，而基于正常人群的关联分析的研究结果也可以为矮小症研究提供重要线索。 接下来，沈教授对“中国儿童矮小遗传病因的分子诊断研究”项目进行了详细介绍，发现与研究新的矮小致病变异及基因，预测生长激素疗效，为制定中国矮小儿童临床及遗传诊断流程及检测的临床有效性提供依据。 左右滑动可切换 罗飞宏 教授 医院 生长激素治疗药物基因组研究进展及临床病例分享 罗飞宏教授带来了生长激素治疗药物基因组研究的最新进展，并结合临床病例进行了详细阐述。 生长激素治疗的终生目标为到成年期保持正常的体成分、体力和精神。有研究结果显示，GH治疗IGHD的终身高可达-0.8SD（女）、-0.9SD（男），GH治疗ISS的终身高可达-1.6SD，ISS患者终身高与GH激发峰值间有一定相关性。 药物基因组学研究人群对药物产生的差异反应，以安全有效的个体化用药为目标，从基因水平揭示个体间遗传特征的差异。可将基因测序、遗传学统计、基因表达分析等方法运用于药物不良反应的监测和合理应用。罗教授结合文献报道，对GH和TS患者治疗的药物基因组学、GHD相关的部分基因、GH不敏感或IGF缺乏不敏感、生长板旁分泌基因缺陷、软骨细胞外基质缺陷基因、细胞内通路缺陷基因、印记基因缺陷等进行了详细讲解。 左右滑动可切换 李辉 教授 首都儿科研究所生长发育研究室 中国儿童生长发育现状分析及长期变化趋势的启示 李辉教授结合“中国九市儿童体格发育调查”与“全国学生体质与健康调研”的结果对我国儿童生长发育现状进行了分析。“中国九市儿童体格发育调查”年开始，每10年进行1次，最近1次调查在年；“全国学生体质与健康调研”年开始，每5年进行1次，最近1次调研在年。 研究结果显示，在过去40年间身高体重快速增长，城乡差别逐渐缩小，地区差别继续存在且依然明显，体重增长速度明显快于身高。李教授用形象的图表介绍了各年龄段城区、郊区儿童近40年的身高体重变化、BMI变化，并与WHO、美国CDC、荷兰、日本的数据进行了对比。 最后李教授总结到，从年～年的40年间，我国儿童的生长发育水平明显提高，但近10年已从快速增长期进入缓慢增长期；城乡差异随社会和经济发展逐渐缩小仍至最终消失，但地区差异依然会长期存在；九市儿童的生长水平，无论城区和郊区，所有年龄组均超过了WHO标准；身高增长已趋缓，体重增长仍在继续，超重和肥胖是影响当今中国儿童健康成长的最主要问题。 左右滑动可切换 张壁涛 教授 香港大学李嘉诚医学院 Unusualthyroiddisordersinadolescents 张壁涛教授结合丰富的临床病例资料及文献报道，对青春期罕见甲状腺疾病进行了详尽的讲解，包括甲状腺结节、甲状腺癌等。张教授对多个罕见甲状腺疾病的病理学、细胞病理学、影像学、临床特点、诊断治疗、基因分析、预后等进行了全面介绍，并结合数个临床病例，对其诊断、治疗、随访、转归进行了详细的分析。 左右滑动可切换 梁雁 教授 华中科技大学同医院 儿童T1DM综合管理 梁雁教授对儿童T1DM的综合管理进行了系统介绍。 T1DM具有以下特点：①发病率高，1.93/（20岁以下）；②危害重大：25～40%的T1DM最终发展成为糖尿病肾病、慢性肾衰、终末肾病，T1DM起病5年或以上，可发生视网膜病变，是成人致盲的主要原因；③增长迅速：世界范围内，T1DM以每年2～5%的速度增长，20岁以下儿童青少年T1DM以每年2.3%的速度上升。 儿童青少年T1DM的管理特点：饮食控制更困难；运动管理困难；并发症监测困难；儿童青少年的自制力及依从性较差，患儿家长在糖尿病管理中起重要作用；家长及患儿心理负担重，易出现心理问题，需同时针对家长和患儿进行干预；需定期监测生长发育指标。梁教授从HbA1c、动态血糖监测及并发症监测等3个方面对儿童青少年T1DM综合管理进行了详细讲解。 左右滑动可切换 傅君芬 教授 浙江大医院 青春期异常子宫出血的诊治 傅君芬教授带来了青春期异常子宫出血的诊治最新进展。 异常子宫出血（AUB）即月经周期频率、周期规律性、经期长度、经期出血量四要素之一出现异常，如经期延长＞7天，月经过多＞80mL或主观感觉比平时量多，月经频发＜24天或月经稀发＞38天，经间期出血或性交后点滴出血，闭经等。 HPO轴不成熟致无排卵月经异常子宫出血的最常见病因。青春期异常子宫出血的主要病因有排卵障碍、出血性疾病、妊娠、性传播感染、器质性疾病等。在诊治过程中，需北京白癜风专科医院电话北京白癜风医院哪家专业
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