由于便秘既可以是一种独立的疾病，又可以是多种疾病引起的一组症状，故对便秘的诊断应重在病因诊断，而不是症状诊断，诸如“慢性便秘”“习惯性便秘”等。仅做出症状诊断是不完整的，甚至是危险的，并有误诊、漏诊重大病变的可能。接诊时应按常规对病人进行全面、系统的检查，尤其是在导致便秘的原发性疾病的特征性表现尚不明显而首先表现为便秘症状时，进行系统、全面的检查特别重要。

对于便秘患者，需详细了解患者的病史、症状等，必要时可对患者做全身体格检查，但重点是检查腹部，注意腹部有无包块、肠鸣音的变化、有无腹膜刺激征等。直肠指诊对便秘患者的检查是非常必要的，它可以了解肛门括约肌、直肠下段的情况，直肠指诊对于直肠癌的诊断具有非常重要的意义，此外直肠指诊对直肠黏膜内脱垂、子宫后倾、耻骨直肠肌肥厚等肛门直肠出口梗阻型便秘的鉴别有重要意义。另外，内镜可以排除肿瘤性病变，但要注意，长期服用大黄可引起黏膜黑变。钡灌肠对于发现结肠器质性病变有较大帮助。肛门直肠动力学检查可以帮助了解肛门内外括约肌、盆底、直肠功能状态及其之间的协调情况，对慢性出口梗阻性便秘的鉴别有重要意义。盆底肌电图可测盆底肌、耻骨直肠肌、外括约肌等横纹肌及其支配神经的功能状态。排粪造影检查可以帮助了解患者排便过程中肛管直肠的变化。

（一）妊娠便秘

妊娠期由于黄体分泌，孕激素亢进，孕期6个月时子宫增大压迫直肠肠管可引起肠蠕动功能减弱。另外由于盆底静脉淤血，导致肠蠕动功能减弱而发生便秘。此外，由于妇女产后腹壁肌肉松弛，参与排便功能的肌群紧张性降低，粪便向前的动力不足，形成水分过度吸收，引起便秘。此种便秘在产后3个月内可以纠正。

（二）直肠前突

妇女由于全身结缔组织受损，盆底支持结构松弛，加上不良排便习惯的影响，导致直肠阴道隔松弛，排便时直肠向阴道侧膨出甚至可疝入阴道，导致患者排便困难，肛门和会阴部坠胀及便意不尽感，甚至需将手插入阴道内按压方能排出。直肠前突是引起妇女便秘的主要原因之一，一些患者施行手术后便秘症状依然存在，或短期内复发。本病常伴有盆底松弛、直肠黏膜内脱垂等。指诊时可扪及直肠前壁易凹陷的薄弱区呈疝囊向阴道后壁膨出。

（三）直肠内脱垂

直肠黏膜内脱垂又称不完全性直肠脱垂、隐性直肠脱垂、直肠黏膜内套叠、黏膜脱垂等。是指排便时近侧直肠黏膜全周或部分折入远侧直肠腔或肛管内而不从肛门脱出。很多学者将直肠黏膜内脱垂归于直肠脱垂一类，是直肠脱垂的轻症表现或先兆表现。患者以排便困难、费时费力、排便不尽感和肛门坠胀或阻塞感为主诉，由排粪造影检查可确诊。可分为直肠前壁内脱垂和直肠全周黏膜内脱垂两类。指诊时患者取蹲位或侧卧位，令做排便状，可触及直肠腔内黏膜折叠堆积，柔软光滑、可上下移动、有壅阻感或绕指感，内脱垂部分与肠壁之间有环形沟。肛门镜检查时患者腹压稍增加即可见到直肠黏膜下垂堆积，似瓶塞样突入肛门镜镜筒开口，若局部黏膜发炎或发生孤立性溃疡，则见充血、水肿、散在溃疡、糜烂及出血点。排粪造影检查是本病的重要诊断依据。X线示黏膜内脱垂可有三期改变：Ⅰ期为直肠黏膜自肠壁一侧或两侧向腔内突出；Ⅱ期为直肠黏膜环形向直肠腔内突出，X线改变呈聚拢现象；Ⅲ期为直肠黏膜进一步向腔内突出，直肠壁呈套叠或折叠状。其中排粪造影检查力排时，在直肠远端与肛管结合部上缘有凹陷状改变，黏膜相可见黏膜脱垂于肛管上方，而直肠肛管结合部后缘光滑完整，为直肠前壁黏膜脱垂；如直肠黏膜呈环形皱襞下移，形似杯口状，呈杯口征即为直肠黏膜内套叠。

（四）子宫后倾

子宫后倾引起的便秘，主要表现为排便困难、排便不畅、排便不尽感、排便次数增多、肛门有坠胀感或堵塞感、腰背部酸痛等。通过直肠指诊可扪及直肠前壁不与肠壁附着粘连的圆形肿物，表面光滑。

（五）盆底痉挛综合征

本综合征需要排除肛管直肠器质性病变，可经测量患者肛门静止和肛门紧闭时的肛门压力来区分。盆底痉挛综合征患者肛门测压多为正常；测量患者盆底常规肌电图和单纤维肌电图时发现肌电图异常，盆底痉挛综合征结肠通过时间可正常或稍微延长。排粪造影是诊断的主要手段，主要表现为排便过程中，肛管直肠角变化不大，甚至反而缩小。可确认有否盆底痉挛综合征和并发其他异常，能为临床选择疗法和疗效观察提供可靠依据。

（六）耻骨直肠肌肥厚

耻骨直肠肌肥厚患者症状以进行性排便困难为主要特征，可出现便条变小，便意频繁，排便时间延长等症状。直肠指诊时可见肛管紧张度增高，耻骨直肠肌肥大，肛管延长，有压痛等。

（七）会阴下降综合征

患者主要表现为排便不尽感、肛门坠胀、便次增多、会阴部疼痛。体检时令患者拟排便动作，可见会阴部呈气球样膨出，肛管下降程度超过2cm，并伴有肛管黏膜和痔外翻，肛管指诊时肛管括约肌张力降低，患者收缩肛门力量下降。

排粪造影的诊断标准为：

①以耻骨直肠肌压迹代表会阴位置，以坐骨结节下缘水平线为参照，排便前静息相会阴位置低于坐骨结节下缘2cm，和（或）排便中会阴下降3cm以上；

②以肛管上部（及肛管直肠结合部中点）代表会阴位置，以耻骨联合下缘至尾骨尖的连线，即耻骨线为参照，正常静息时，肛管上部正好位于耻骨线下缘，经产妇肛管上部低于耻尾线3.5cm，其他人低于3cm，或排便中下降大于3cm。