|
< 徐颢洋三岁生日之后，一小管无色液体被注入他的体内。在徐伟看来，理论上来说，这针基因药物能够治疗儿子徐颢洋的罕见病门克斯（Menkes）综合征。 门克斯综合征是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，患儿出生时正常，多在2至4个月开始出现症状，典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓、血液中铜水平低，目前尚无门克斯病例活过四岁。徐颢洋在8个月时确诊此病。 三岁生日后，徐伟为儿子进行基因治疗 从年9月成功制备组氨酸铜，到完成全球第一例对门克斯综合征患者使用基因药物的临床试验，徐伟认为自己在制药救儿这条路上，已经做完了所有能做的事，他等待着基因药物在儿子身上产生效果的那一刻。 “药神爸爸”徐伟的故事似乎已经进入尾声，但意料之外的是，在采访中徐伟称，他接下来还有更大的计划，在这个计划中，他的身份不仅仅是一个制药救儿的“爸爸”，而是一个“过来者”，“现在终于走通了这条路，通过临床研究的形式对孩子进行了治疗，我想其他无药可用的罕见病患者也许也可以通过同样的方式进行自救。” 基因治疗 7月的一天上午，云南昆明，医院抱回了家。他的脖子上又多了一个针眼——其他部位已经抽不出血来，医生只能从颈静脉下针。 四天以来，徐颢洋没睡过一个超过半小时的整觉，整宿哭闹，体温始终在37.5摄氏度上下，几乎不吃不喝。3岁的他体重只有八公斤，四肢纤细无力，更特别的是，此时他的身体里已经建立了一个“给药通道”——之后基因药物将通过它慢慢地释放进徐颢洋的身体里。 为了建立这个给药通道，徐伟带医院，住了三次院，最终在昆明市医院完成。当徐颢洋安静地被医生抱出来时，徐颢洋的妈妈姚露松了口气。但当晚，她的心又紧绷了起来，徐颢洋发烧了，医院。 徐伟和姚露在病床边进行24小时陪护。病床上的儿子一直在哭，为了进行给药通道的建立，他已经一天没有喝水，嘴巴上干得起皮。姚露试着拿棉签给儿子的嘴唇沾点水，但徐颢洋突然开始发热惊厥，医生用湿润棉签压住孩子舌头，防止呕吐或气管堵塞。 姚露从没有过这样的煎熬，她每几个小时会出去“透口气”，但又不敢休息太久，因为医生叮嘱她要盯着监测儿子生命体征的机器，“血压、心率的数值掉下来人就没了”。 五天后，徐颢洋挺过了这一关，出院了。不久后，医院里，一小管基因药物被注入徐颢洋的体内，整个过程不到5分钟。 从年9月成功制备组氨酸铜，到自己研究寻找儿子异常基因的位置，进行细胞实验、小鼠实验、兔子实验以及请基因公司做动物安全性实验并研发基因药物，再到完成全球第一例对门克斯综合征患者使用基因药物的临床试验，徐伟认为自己在制药救儿这条路上，已经做完了所有能做的事，剩下的就是等待着药物在儿子身上慢慢产生效果。 徐伟在给徐颢洋做康复运动 等待 “这个基因药，我又盼着打，又害怕打进去有什么不良反应。”徐颢洋奶奶说。在徐伟治疗徐颢洋的过程中，她“没有一天是不担心的”。在动物安全性实验开始后不久，医院在身体里建立了注入基因药物的通道，他担心随着孩子年龄的增加，会错过最佳治疗时间。 那之后，徐颢洋时而会发烧。“各种检查都做了，就是找不到原因，”姚露焦虑不安，“连续发烧十几天，哪怕是大人都受不了吧？”姚露和徐伟曾凌晨一点带医院，待在急诊室门口，她想着如果情况恶化，就去求医生救儿子。 长时间以来这种提心吊胆的生活，让姚露感到折磨，她告诉自己必须挺住，还有女儿、儿子也需要她的照顾。在儿子进行基因药物治疗前后，她已经向工作单位请了一个多月的假，“我真的挺羡慕正常人的生活，我觉得（哪怕）能去上班都是给自己的心理安慰。”有时，在持续的心理压力下，作为一个没有医疗背景的普通人，姚露会觉得很无力，“我们这样不停地折腾他，他受了这么多罪，（是不是）好像也没有什么用？” 这期间，他们错过了女儿的小学线上报名。“别人录取通知书都接到了”，姚露感到自责，觉得自己在昆明和建水两头跑，却两头都没照顾好。徐伟认为，9月份可以直接去小学现场报名，“实在不行就再读一年学前班。”后来徐伟带着女儿一起去五华区教育局初教科说明了情况，递交了材料，争取到了9月上小学的机会。 面对姚露的质疑，徐伟说，“她不懂不了解。”他解释说，儿子现在发烧是正常的反应，这是因为注入的基因药物是一种包裹着正常基因的假病毒，能携带基因进入人体细胞内，病毒注入身体，身体的免疫细胞会对它进行本能的排异，他认为，徐颢洋的体内正在发生一场“内战”。“你不可能期待一个三年的病，打了一针下去立马就好了，怎么可能这么快呢？哪怕是癌症还要好几次化疗呢。”徐伟说。 徐伟自己也研究起儿子发烧的原因。一天早上6点左右，在服用抗免疫反应的药物甲强龙之后，徐颢洋发烧到37.8摄氏度，徐伟用听诊器听儿子身上的各个部位，发现儿子每一次哼哼都伴随着胃部的“咕咕”声。他查看甲强龙的副作用，发现这个药物可能会导致胃酸分泌过多，并立刻在网上下单了一盒奥美拉唑（一种用于减少胃酸的药物）。在给徐颢洋服用奥美拉唑一个小时后，他的体温退到了36.5摄氏度。 “今晚再看一天，他不用甲强龙，也不会发烧的话，应该就没什么问题。”徐伟判断，儿子的免疫反应将在一个月后消失。 “什么药神，什么很厉害，我看什么时候我的小孙孙能动能走了，我才觉得徐伟厉害。”徐颢洋的爷爷说，他的小小愿望，就是给徐颢洋进行康复训练，“到时候我就天天帮他拉腿、抻胳膊。”当下，全家人都在等待着徐颢洋不再发烧，开始恢复的那天，也等待着一家人的生活恢复正常的那一天。 想让更多人走上“自救路” 在等待的同时，徐伟还有更宏大的设想。“现在我已经把这一条路走开了，我想让所有罕见病人也可以走我走过的这条路。”他在构思，怎么样让那些找他咨询的罕见病病友，能和他一样走出一条“自救路”。 “全国没有任何一个组织或企业在研究门克斯综合征，从药企的角度来看，我们这样的罕见病，30个人的群体，根本不具备任何商业开发价值，所以我们才走这样的一条道路。”徐伟说。 去年十月，徐伟感受过流量带来的力量。一轮接一轮的报道、国内外媒体的
|
当前时间：